Trombosis segmentaria sigmoidea consecuente a neoplasia maligna de colon. A propósito de un caso interesante / Sigmoid segmental thrombosis consequent to colon malignant neoplasia. On the purpose of a case

RESUMEN Se presentó un caso de una paciente de 78 años de edad, procedente del municipio de Calimete, con antecedentes patológicos personales de infarto agudo miocárdico sin elevación del segmento ST e hipertensión arterial. Llegó a la Unidad de Cuidados Intensivos de Emergencia, de Colón con un estado toxico infeccioso severo. Fue intervenida quirúrgicamente con el diagnóstico presuntivo de una trombosis mesentérica. Se constató dicho diagnóstico complementario a una neoplasia maligna de colon sigmoides. Falleció producto a un shock séptico refractario a aminas. En la necropsia se reportaron hallazgos de interés (AU).

ABSTRACT The authors present the case of a 78-years-old female patient from the municipality of Calimete, with personal pathological antecedents of acute myocardial infarct without ST segment elevation and arterial hypertension. She arrived to the Emergency Intensive Care Unit of Colon with a severe toxic-infectious status. She underwent a surgery with a presumptive mesenteric thrombosis. It was stated that diagnosis, complementary to a sigmoid colon malignant neoplasia. She died as a product of an amine-refractory septic shock. The autopsy showed findings of interest (AU).

Trombosis segmentaria sigmoidea consecuente a neoplasia maligna de colon. A propósito de un caso interesante / Sigmoid segmental thrombosis consequent to colon malignant neoplasia. On the purpose of a case

RESUMEN Se presentó un caso de una paciente de 78 años de edad, procedente del municipio de Calimete, con antecedentes patológicos personales de infarto agudo miocárdico sin elevación del segmento ST e hipertensión arterial. Llegó a la Unidad de Cuidados Intensivos de Emergencia, de Colón con un estado toxico infeccioso severo. Fue intervenida quirúrgicamente con el diagnóstico presuntivo de una trombosis mesentérica. Se constató dicho diagnóstico complementario a una neoplasia maligna de colon sigmoides. Falleció producto a un shock séptico refractario a aminas. En la necropsia se reportaron hallazgos de interés.

ABSTRACT The authors present the case of a 78-years-old female patient from the municipality of Calimete, with personal pathological antecedents of acute myocardial infarct without ST segment elevation and arterial hypertension. She arrived to the Emergency Intensive Care Unit of Colon with a severe toxic-infectious status. She underwent a surgery with a presumptive mesenteric thrombosis. It was stated that diagnosis, complementary to a sigmoid colon malignant neoplasia. She died as a product of an amine-refractory septic shock. The autopsy showed findings of interest.

El pensamiento ético de José Martí en la formación del médico cubano / The ethical thought of José Marti in the training of the Cuban physician

RESUMEN El pensamiento ético de José Martí juega un papel fundamental en la formación integral de las nuevas generaciones de profesionales de la salud. Este trabajo analiza varias ideas martianas acerca del humanismo, la solidaridad y la moral, a la luz de las actuales necesidades de la formación de estos profesionales en Cuba. La aplicación creadora de su pensamiento humanista en las nuevas circunstancias históricas demanda un mayor esfuerzo por parte de los educadores (AU).

ABSTRACT The ethical thought of José Marti plays an important role in the professional training of the new generations of health professionals. This work analyses several Jose Marti's ideas on humanism, solidarity and moral values, in the light of the current necessities of these professionals´ training in Cuba. The creative application of his humanist thought in the new historical circumstances demands a greater effort of the educators (AU).

El pensamiento ético de José Martí en la formación del médico cubano / The ethical thought of José Marti in the training of the Cuban physician

RESUMEN El pensamiento ético de José Martí juega un papel fundamental en la formación integral de las nuevas generaciones de profesionales de la salud. Este trabajo analiza varias ideas martianas acerca del humanismo, la solidaridad y la moral, a la luz de las actuales necesidades de la formación de estos profesionales en Cuba. La aplicación creadora de su pensamiento humanista en las nuevas circunstancias históricas demanda un mayor esfuerzo por parte de los educadores (AU).

ABSTRACT The ethical thought of José Marti plays an important role in the professional training of the new generations of health professionals. This work analyses several Jose Marti's ideas on humanism, solidarity and moral values, in the light of the current necessities of these professionals´ training in Cuba. The creative application of his humanist thought in the new historical circumstances demands a greater effort of the educators (AU).

Desórdenes conativos en la enfermedad de Alzheimer. Presentación de un caso / Conative disorders in Alzheimer's disease. Case report

RESUMEN Se presenta el caso de una paciente femenina de 76 años, estudiada por demencia tipo Alzheimer con trastornos en la esfera conativa y agresividad. El contexto personal y social del paciente, por las características de su enfermedad, especialmente trastornos de conducta, comportamiento agresivo, agitación, irritabilidad, hiperactividad, desinhibición sexual, deambulación errática y reacciones catastróficas, hacen interesante el conocimiento de esta patología, sus implicaciones y el abordaje terapéutico. Por lo expuesto anteriormente se decide realizar esta investigación con el objetivo de describir los desórdenes conativos en la enfermedad de Alzheimer. (AU)

ABSTRACT The case of a 76-years-old female patient, studied for Alzheimer-type dementia with disorders in the conative sphere and aggressiveness is presented. The patient´s personal and social context makes it interesting knowing this pathology, its implications and therapeutic approach due to the nature of the illness, especially the behavior disorder, aggressive behavior, agitation, irritability, hyperactivity, sexual disinhibition, erratic wandering and catastrophic reactions. For all the before said, it was decided to make this research with the aim of describing the conative disorders in Alzheimer's disease (AU).

Desórdenes conativos en la enfermedad de Alzheimer. Presentación de un caso / Conative disorders in Alzheimer's disease. Case report

RESUMEN Se presenta el caso de una paciente femenina de 76 años, estudiada por demencia tipo Alzheimer con trastornos en la esfera conativa y agresividad. El contexto personal y social del paciente, por las características de su enfermedad, especialmente trastornos de conducta, comportamiento agresivo, agitación, irritabilidad, hiperactividad, desinhibición sexual, deambulación errática y reacciones catastróficas, hacen interesante el conocimiento de esta patología, sus implicaciones y el abordaje terapéutico. Por lo expuesto anteriormente se decide realizar esta investigación con el objetivo de describir los desórdenes conativos en la enfermedad de Alzheimer (AU).

ABSTRACT The case of a 76-years-old female patient, studied for Alzheimer-type dementia with disorders in the conative sphere and aggressiveness is presented. The patient´s personal and social context makes it interesting knowing this pathology, its implications and therapeutic approach due to the nature of the illness, especially the behavior disorder, aggressive behavior, agitation, irritability, hyperactivity, sexual disinhibition, erratic wandering and catastrophic reactions. For all the before said, it was decided to make this research with the aim of describing the conative disorders in Alzheimer's disease (AU).

Onda de Osborn asociada a hipotermia sin bradicardia presente. A propósito de un caso / Osborn´s wave associated to hypothermia without the presence of bradycardia. A propos of a case

La onda J de Osborn es una deflexión que se inscribe en el electrocardiograma (ECG) entre el complejo QRS y el inicio del segmento ST. La onda J tiene una alta sensibilidad y especificidad en la hipotermia, aunque no es patognomónica. Se han descrito casos en la hemorragia subaracnoidea, la hipercalcemia, la isquemia cardíaca aguda y la hipotermia severa. Se presenta el caso de un paciente masculino, alcohólico, encontrado en situación de bajo nivel de conciencia por sobredosificación de alcohol, que desarrolló un cuadro de hipotermia con la presencia de una onda de Osborn en el electrocardiograma sin bradicardia asociada (AU).

The Osborn´s J wave is a deflection inscribed in the electrocardiogram (ECG) between the QRS complex and the beginning of the ST segment. The J wave shows a high sensibility and specificity in the hypothermia, although it is not patognomonic. Cases have been described in subarachnoid hemorrhage, hypercalcemia, acute cardiac ischemia and severe hypothermia. The case of an alcoholic, male patient is presented. He was found in a situation of a low awareness level due to alcohol overdoses, and developed hypothermia with the presence of an Osborn´s wave in the electrocardiogram without associated bradycardia (AU).

Angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber. A propósito de un caso / Encephalotrigeminal angiomatosis or Sturge-Weber syndrome. A propos of a case

El síndrome de Sturge-Weber consiste, en su forma completa, en la asociación de anomalías cerebrales, cutáneas y oculares. Desde el punto de vista clínico, se caracteriza por una mancha color vino en la cara, epilepsia, retraso mental, otras manifestaciones neurológicas deficitarias y glaucoma. Se presentó el caso de un paciente de 9 años de edad, masculino, piel negra, producto de parto eutócico, con peso de 4 200 g y antecedentes patológicos perinatales de cianosis, constatándose desde el nacimiento varios hemangiomas faciales. Al examen físico se confirma en cara y cráneo, una frente huidiza con presencia del hemangioma facial o hemangioma coroideo, glaucoma unilateral izquierdo, micrognatia. Se precisó mala oclusión dentaria, y en las extremidades superiores una clinodactilia del quinto dedo. Además, tiene el tronco asimétrico, retraso mental severo y aparecen cuadros convulsivos tónico-clónicos que repiten frecuentemente. Teniendo en cuenta todos estos elementos se comienza a sospechar el posible diagnóstico de un síndrome de Sturge-Weber (AU).

The Sturge-Weber syndrome is, in its complete form, the association of ocular, cutaneous and cerebral anomalies. From the clinical point of view, it is characterized by a wine-color spot on the face, epilepsy, mental retardation, other neurological deficit manifestations and glaucoma. We presented the case of a male, black patient, aged 9 years, who was born by eutocic delivery, with 4 200 g weight, and perinatal symptoms of cyanosis, finding several facial hemangioma from the moment of birth. At the physical examination, it was confirmed on the face and crania, evasive forehead with facial hemangioma or choroidal hemangioma, left unilateral glaucoma, micrognathia. Dental malocclusion was stated and clinodactyly of the fifth finger. Besides that, he has an asymmetric trunk, severe mental retardation and tonic-clonic convulsive episodes frequently repeated. Taking into account all these elements we began to suspect the possible diagnosis of a Sturge-Weber syndrome (AU).

Angiomatosis encefalotrigeminal o síndrome de Sturge-Weber. A propósito de un caso / Encephalotrigeminal angiomatosis or Sturge-Weber syndrome. A propos of a case

El síndrome de Sturge-Weber consiste, en su forma completa, en la asociación de anomalías cerebrales, cutáneas y oculares. Desde el punto de vista clínico, se caracteriza por una mancha color vino en la cara, epilepsia, retraso mental, otras manifestaciones neurológicas deficitarias y glaucoma. Se presentó el caso de un paciente de 9 años de edad, masculino, piel negra, producto de parto eutócico, con peso de 4 200 g y antecedentes patológicos perinatales de cianosis, constatándose desde el nacimiento varios hemangiomas faciales. Al examen físico se confirma en cara y cráneo, una frente huidiza con presencia del hemangioma facial o hemangioma coroideo, glaucoma unilateral izquierdo, micrognatia. Se precisó mala oclusión dentaria, y en las extremidades superiores una clinodactilia del quinto dedo. Además, tiene el tronco asimétrico, retraso mental severo y aparecen cuadros convulsivos tónico-clónicos que repiten frecuentemente. Teniendo en cuenta todos estos elementos se comienza a sospechar el posible diagnóstico de un síndrome de Sturge-Weber (AU).

The Sturge-Weber syndrome is, in its complete form, the association of ocular, cutaneous and cerebral anomalies. From the clinical point of view, it is characterized by a wine-color spot on the face, epilepsy, mental retardation, other neurological deficit manifestations and glaucoma. We presented the case of a male, black patient, aged 9 years, who was born by eutocic delivery, with 4 200 g weight, and perinatal symptoms of cyanosis, finding several facial hemangioma from the moment of birth. At the physical examination, it was confirmed on the face and crania, evasive forehead with facial hemangioma or choroidal hemangioma, left unilateral glaucoma, micrognathia. Dental malocclusion was stated and clinodactyly of the fifth finger. Besides that, he has an asymmetric trunk, severe mental retardation and tonic-clonic convulsive episodes frequently repeated. Taking into account all these elements we began to suspect the possible diagnosis of a Sturge-Weber syndrome (AU).

Onda de Osborn asociada a hipotermia sin bradicardia presente. A propósito de un caso / Osborn´s wave associated to hypothermia without the presence of bradycardia. A propos of a case

La onda J de Osborn es una deflexión que se inscribe en el electrocardiograma (ECG) entre el complejo QRS y el inicio del segmento ST. La onda J tiene una alta sensibilidad y especificidad en la hipotermia, aunque no es patognomónica. Se han descrito casos en la hemorragia subaracnoidea, la hipercalcemia, la isquemia cardíaca aguda y la hipotermia severa. Se presenta el caso de un paciente masculino, alcohólico, encontrado en situación de bajo nivel de conciencia por sobredosificación de alcohol, que desarrolló un cuadro de hipotermia con la presencia de una onda de Osborn en el electrocardiograma sin bradicardia asociada (AU).

The Osborn´s J wave is a deflection inscribed in the electrocardiogram (ECG) between the QRS complex and the beginning of the ST segment. The J wave shows a high sensibility and specificity in the hypothermia, although it is not patognomonic. Cases have been described in subarachnoid hemorrhage, hypercalcemia, acute cardiac ischemia and severe hypothermia. The case of an alcoholic, male patient is presented. He was found in a situation of a low awareness level due to alcohol overdoses, and developed hypothermia with the presence of an Osborn´s wave in the electrocardiogram without associated bradycardia (AU).

Psicosis de Korsakoff, a propósito de un caso interesante / Korsakoff's psychosis, about an interesting case

La psicosis de Korsakoff (PK) es una de las causas más frecuentes de amnesia. Se caracteriza por confusión mental, deterioro de la memoria reciente y confabulación. Se presenta el caso de un paciente masculino de 53 años de edad, fumador de un paquete al día, durante más de 35 años, bebedor de riesgo, con antecedentes de hipertensión arterial e hipercolesterolemia. Se diagnosticó como psicosis de Korsakoff debido al déficit de tiamina o vitamina B1. La psicosis de Korsakoff es un síndrome amnésico que puede presentarse precedido o no de encefalopatía de Wernicke (EW), por lo que se diagnostican menos casos de los que en realidad existen. Por ello, es un problema frecuentemente infradiagnosticado en los centros de salud lo que resulta interesante el conocimiento de esta patología (AU).

Korsakoff psychosis is one of the most frequent causes of amnesia. It is characterized by mental confusion, impairment of the recent memory and confabulation. It is presented the case of a male patient, aged 53 years, who smoked 1 packet of cigarettes a day during more than 35 years, risk drinker with antecedents of arterial hypertension and hypercholesterolemia. He was diagnosed as Korsakoff psychosis due to the thiamine or B1 vitamin deficit. Korsakoff psychosis is an amnesic syndrome that may be preceded or not by Wernicke encephalopathy, so there are diagnosed fewer cases than those truly existing. That is why it is a problem frequently underdiagnosed in health care institutions, making interesting this disease´s knowledge (AU).

Psicosis de Korsakoff, a propósito de un caso interesante / Korsakoff's psychosis, about an interesting case

La psicosis de Korsakoff (PK) es una de las causas más frecuentes de amnesia. Se caracteriza por confusión mental, deterioro de la memoria reciente y confabulación. Se presenta el caso de un paciente masculino de 53 años de edad, fumador de un paquete al día, durante más de 35 años, bebedor de riesgo, con antecedentes de hipertensión arterial e hipercolesterolemia. Se diagnosticó como psicosis de Korsakoff debido al déficit de tiamina o vitamina B1. La psicosis de Korsakoff es un síndrome amnésico que puede presentarse precedido o no de encefalopatía de Wernicke (EW), por lo que se diagnostican menos casos de los que en realidad existen. Por ello, es un problema frecuentemente infradiagnosticado en los centros de salud lo que resulta interesante el conocimiento de esta patología (AU).

Korsakoff psychosis is one of the most frequent causes of amnesia. It is characterized by mental confusion, impairment of the recent memory and confabulation. It is presented the case of a male patient, aged 53 years, who smoked 1 packet of cigarettes a day during more than 35 years, risk drinker with antecedents of arterial hypertension and hypercholesterolemia. He was diagnosed as Korsakoff psychosis due to the thiamine or B1 vitamin deficit. Korsakoff psychosis is an amnesic syndrome that may be preceded or not by Wernicke encephalopathy, so there are diagnosed fewer cases than those truly existing. That is why it is a problem frequently underdiagnosed in health care institutions, making interesting this disease´s knowledge (AU).

Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante / Fabry’s disease, a propos of an interesting case

La enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Se presentó el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, que presenta dolor en el pecho retroesternal, opresivo, quemante, se irradiaba a epigastrio, hombro izquierdo, mano izquierda, cuello y mandíbula, con una duración mayor de 30 minutos. Se sospechó de un infarto agudo de miocardio, pero al ser esta una patología poco frecuente en pacientes menores de 35 años, se decidió realizar una evaluación clínica, dermatológica, neurológica, oftalmológica, nefrológica y cardiológico, donde se constató síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.

Fabry’s disease is a disease caused by hereditary lysosomic storage linked to the X chromosome, and derives from mutations on the gene codifying the alpha-galactosidase enzyme. It is presented the case of a male patient aged 33 years, with antecedents of arterial hypertension, referring oppressive, burning pain in the retrosternal chest, irradiating to epigastrium, left shoulder, left hand, neck and mandible, with more than 30 minutes last. An acute myocardial infarct was suspected, but being this pathology few frequent in patients aged less than 35 years, we decided a cardiologic, nephrological, ophthalmologic, neurologic, dermatologic and clinical evaluation, finding typical symptoms of the Fabry’s disease.

Un breve recuento acerca de los Premios Nobel de Medicina y Fisiología. Presencia cubana / A short review on Medicine and Physiology Nobel Prizes. Cuban presence

La historia del conocimiento, al igual que la historia de la humanidad, está marcada por una serie ininterrumpida de descubrimientos que comienza con el origen mismo del hombre y llega hasta nuestros días. Con el fin de estimular y fomentar el desarrollo de la humanidad, Alfred Bernhard Nobel instaura, con su fortuna, un fondo con el que se premiarían los mejores descubrimientos anuales. El objetivo central de este artículo fue describir brevemente la historia de los Premios Nobel de Medicina y Fisiología, desde su instauración en 1901, hasta el último, otorgado en el año 2015; destacando la presencia cubana. Muchos han desfilado por el podio de premiación para recibir el reconocimiento a su esfuerzo, orientados al descubrimiento de los secretos de la naturaleza para proteger la salud. Aunque sin lograr dicho premio, los cubanos también han aportado relevantes descubrimientos, que marcaron una pauta a nivel mundial y merecieron nominaciones junto a personalidades de renombre universal. (AU)

The history of knowledge, as the history of the humankind, is marked by a series of uninterrupted discoveries, beginning from the same human origins and lasting to our days. With the aim of stimulating and fomenting the development of humanity, Alfred Bernhard Nobel set up, with his fortune, a found to reward the best annual discoveries. The main objective of this article was shortly describing the history of the Medicine and Physiology Nobel prizes, from their instauration in 1901, up to the last one, given in 2015, emphasizing in the Cuban presence. Many people has passed through the rewarding podium to receive the recognition for their efforts aimed to discovering the nature secrets to protect health. Even without receiving the prize, Cuban scientists also have made relevant discoveries setting rules at the world level, and deserved nominations together with universally renowned personalities.

Acercamiento a la vida y obra del Doctor Luis de la Caridad Medín Perdomo / An approach to life and work of MD Luis de la Caridad Medin Perdomo

Se profundizó sobre la vida del médico colombino ya fallecido Luis de la Caridad Medín Perdomo con el objetivo de destacar toda su entrega a la medicina. De procedencia humilde, graduado de Doctor en Medicina en diciembre de 1984. Director del Área de Salud del policlínico de Perico. Subdirector Administrativo en el Hospital Territorial Dr Mario Muñoz Monroy, muchos lo recuerdan por sus adecuados métodos de trabajo, por la gran prevalencia de sus condiciones humanas, su preocupación ante el dolor ajeno. Dejó su huella en la docencia de la Filial de Ciencias Médicas Dr Eusebio Hernández Pérez, siendo este su primer director. Uno de los médicos con más altos resultados de jefatura en la provincia. Ocupó responsablemente altos cargos de dirección. Ejerció su profesión dignamente y a conciencia; veló siempre por la salud de sus pacientes consagrando su vida al servicio de la humanidad(AU)

We got deepen through the life of Colon physician Luis de la Caridad Medin Perdomo, already gone, with the aim of highlighting all his commitment to medicine. Low-born, graduated as Medicine Doctor in 1984, Director of the Perico policlinic Health Area, Administrative Sub-director in the Territorial Hospital Dr. Mario Muñoz Monroy, many people recollect him because of his correct work methods, the prevalence of his human conditions, his concern on regard to other people´s grief. He left his imprint in the teaching process of the Medical Sciences Branch Eusebio Guiteras Perez, where he was the first director. Being one of the medicine doctors with higher managing outcomes in the province, he liably occupied high managing posts. He consciously and humanely practiced his profession; he always kept watch over his patient´s health, devoting his life to the service of the human kind(AU)

Aneurisma infeccioso del cayado aórtico por Staphylococcus aureus en paciente inmunocomprometido, reporte de un caso / Infectious aneurysm of the aortic arch by Staphylococcus aureus in immunocompromised patients: Case report

El aneurisma infeccioso es una causa rara y potencialmente letal de aneurisma, si no se diagnostica de forma precoz; es la infección total de la pared arterial. Su epidemiología es cambiante y originariamente, la endocarditis bacteriana era la causa principal, en la actualidad se presenta en el anciano con enfermedad aterosclerótica y en pacientes con compromiso inmunológico. Se presentó el caso de un paciente masculino, de 38 años de edad, con antecedente patológico personal de inmunodepresión, que consultó por presentar dolor torácico, por varios síntomas presentados, se le realizan una serie de exámenes complementarios los cuales arrojan como resultado un gran aneurisma sacular localizado en el arco aórtico y se sugirió un posible origen infeccioso(AU)

The infectious aneurysm is a rare and potentially lethal cause of aneurysm if it is not precocious diagnosed; it is the total infection of the arterial wall. Its epidemiology is changeable and, originally the bacterial endocarditis was the main cause; currently it appears in elder people with atherosclerotic disease and in patients with immunologic compromise. We present the case of a male patient, aged 38 years with personal pathological antecedents of immunodepression, who assisted the consultation with thoracic pain. Due to several symptoms he presented, a series of complementary exams was made, showing as a result a great saccular aneurism located in the aortic arch; a possible infectious origin was suggested(AU)

Aneurisma infeccioso del cayado aórtico por Staphylococcus aureus en paciente inmunocomprometido, reporte de un caso / Infectious aneurysm of the aortic arch by Staphylococcus aureus in immunocompromised patients. Case report

El aneurisma infeccioso es una causa rara y potencialmente letal de aneurisma, si no se diagnostica de forma precoz; es la infección total de la pared arterial. Su epidemiología es cambiante y originariamente, la endocarditis bacteriana era la causa principal, en la actualidad se presenta en el anciano con enfermedad aterosclerótica y en pacientes con compromiso inmunológico. Se presentó el caso de un paciente masculino, de 38 años de edad, con antecedente patológico personal de inmunodepresión, que consultó por presentar dolor torácico, por varios síntomas presentados, se le realizan una serie de exámenes complementarios los cuales arrojan como resultado un gran aneurisma sacular localizado en el arco aórtico y se sugirió un posible origen infeccioso.

The infectious aneurysm is a rare and potentially lethal cause of aneurysm if it is not precocious diagnosed; it is the total infection of the arterial wall. Its epidemiology is changeable and, originally the bacterial endocarditis was the main cause; currently it appears in elder people with atherosclerotic disease and in patients with immunologic compromise. We present the case of a male patient, aged 38 years with personal pathological antecedents of immunodepression, who assisted the consultation with thoracic pain. Due to several symptoms he presented, a series of complementary exams was made, showing as a result a great saccular aneurism located in the aortic arch; a possible infectious origin was suggested.

A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff / A propos of a case of gangliosidosis GM. Type II. Sandhoff disease

Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de almacenamiento lisosómico, debidas a un acúmulo de gangliósidos, sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguna de las enzimas lisosómicas de la ruta de degradación de los gangliósidos. Existen varias formas de gangliosidosis, como son la GM1 y GM2. Se presentó el caso de una paciente de 33 años de edad, que había sido diagnosticada anteriormente de esclerosis lateral amiotrófica. Por varios síntomas presentados se le realizan una serie de exámenes complementarios, los cuales arrojan como resultado una gangliosidosis GM-2 tipo II o enfermedad de Sandhoff(AU)

Gangliosidosis are a group of hereditary diseases of lysosomal storage, due to an accumulation of gangliosides, especially in the neurons. The cause is the dysfunction of several lysosomal enzymes in the way of the gangliosides degradation. There are several forms of gangliosidesis, like GM1 and GM2. We present the case of a 33-years-old patient who was previously diagnosed with lateral amyotrophic sclerosis. Because of several symptoms he presented we carried out some complementary exams showing as a result a gangliosidosis GM-2 Type II or Sandhoff disease(AU)

A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff / A propos of a case of gangliosidosis GM. Type II. Sandhoff disease

Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de almacenamiento lisosómico, debidas a un acúmulo de gangliósidos, sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguna de las enzimas lisosómicas de la ruta de degradación de los gangliósidos. Existen varias formas de gangliosidosis, como son la GM1 y GM2. Se presentó el caso de una paciente de 33 años de edad, que había sido diagnosticada anteriormente de esclerosis lateral amiotrófica. Por varios síntomas presentados se le realizan una serie de exámenes complementarios, los cuales arrojan como resultado una gangliosidosis GM-2 tipo II o enfermedad de Sandhoff.

Gangliosidosis are a group of hereditary diseases of lysosomal storage, due to an accumulation of gangliosides, especially in the neurons. The cause is the dysfunction of several lysosomal enzymes in the way of the gangliosides degradation. There are several forms of gangliosidesis, like GM1 and GM2. We present the case of a 33-years-old patient who was previously diagnosed with lateral amyotrophic sclerosis. Because of several symptoms he presented we carried out some complementary exams showing as a result a gangliosidosis GM-2 Type II or Sandhoff disease.

Dr Samuel Sánchez Ruiz, una vida de entrega y consagración a la medicina / Dr Samuel Sánchez Ruiz, a life devoted and consecrated to medicine

En este artículo se profundizó sobre la vida del médico colombino Samuel Sánchez Ruiz con el objetivo de destacar su entrega a la medicina y de esta manera, rendirle un merecido homenaje. Se abordaron aspectos de su vida y obra. Se destacó su labor en la docencia, en la dirección y dedicación en la especialidad de Medicina Interna. Además, de su dedicación a las tareas asignadas por la Revolución, fuera y dentro del país(AU)

In the following article we got deep in the life of a doctor already gone, Samuel Sánchez Ruiz who lived here, in Colón, with the aim of pointing out his devotion to medicine and, in this way, rendering him the proper homage. It was given attention to aspects of his life and work, emphasizing his work in teaching, management and his consecration to internal medicine, as well as his devotion to the assignments given him by the Revolution in our country and abroad(AU)